Telangiectasia hemorrágica hereditaria durante el embarazo: Reporte de caso / Hereditary hemorrhagic telangiectasia during pregnancy: Case report

Resumen ANTECEDENTES: La telangiectasia hemorrágica hereditaria, o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad vascular, hereditaria y autosómica caracterizada por telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro e hígado. La prevalencia estimada es de 1.5 a 2 personas afectadas por cada 10,000 habitantes. El 90% de los casos se debe a una mutación en el gen endoglina y en el de la cinasa 1 similar al receptor de activina (ACVRL1). En la mujer embarazada, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es de alto riesgo, sobre todo durante el segundo y tercer trimestre. OBJETIVO: Reportar un caso de telangiectasia hemorrágica hereditaria y exponer las complicaciones que pueden registrarse durante el embarazo. CASO CLÍNICO: Paciente de 23 años, con antecedente heredofamiliar de madre con diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu) que falleció a los 38 años. Antecedente personal patológico de telangiectasia hemorrágica hereditaria, con diagnóstico a los 12 años luego de múltiples episodios de epistaxis. Recibió tratamiento con transfusiones sanguíneas en múltiples ocasiones y 200 mg de sulfato ferroso cada 24 horas. CONCLUSIÓN: La telangiectasia hemorrágica hereditaria condiciona, en la mujer embarazada, la aparición de complicaciones que pueden poner en riesgo la vida de la madre y el feto. Las mujeres con antecedente conocido deben valorarse antes de la concepción con el propósito de conocer el estado de la enfermedad.

Abstract BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia, or Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal inherited vascular disease characterized by mucocutaneous telangiectasias and arteriovenous malformations in the lung, brain and liver. The estimated prevalence is 1.5 to 2 affected persons per 10,000 population. Ninety percent of cases are due to a mutation in the endoglin gene and in the activin receptor-like kinase 1 gene (ACVRL1). In pregnant women, hereditary hemorrhagic telangiectasia is high risk, especially during the second and third trimester. OBJECTIVE: To report a case of hereditary hemorrhagic telangiectasia and to expose the complications that can occur during pregnancy. CLINICAL CASE: 23-year-old patient, with hereditary family history of mother diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) who died at 38 years of age. Personal pathological history of hereditary hemorrhagic telangiectasia, diagnosed at the age of 12 years after multiple episodes of epistaxis. She was treated with multiple blood transfusions and 200 mg of ferrous sulfate every 24 hours. CONCLUSION: Hereditary hemorrhagic telangiectasia conditions, in pregnant women, the appearance of complications that can put the life of the mother and fetus at risk. Women with a known history should be evaluated before conception in order to know the status of the disease.

Prediction of low birth weight with hypoglycemia in glucose tolerance test / Predicción de bajo peso al nacer con hipoglucemia en la prueba de tolerancia a la glucosa

ABSTRACT OBJECTIVE: Determine the value of the combination of fasting glucose less than the 10th percentile (FG < p10) during 75 gram oral glucose tolerance test (75g OGTT) with maternal characteristics to predict low birth weight (LBW) established by Intergrowth-21st tables. METHODS: Prospective cohort study of pregnant women who was underwent 75g OGTT between 24 and 28.6 weeks. The 10th percentile fasting glucose of the population was determined at 65 mg/dL and women with risk factors that could modify fetal weight, including those related to intrauterine growth restriction, were excluded. Two groups were formed: group FG < p10 and group with normal fasting glucose. The main finding was the diagnosis of LBW. The association between FG < p10, maternal characteristics and LBW was established by multivariate logistic regression. The predictive performance of the models constructed was evaluated by receiver operating characteristic (ROC) curve and area under the curve (AUC) analysis. RESULTS: 349 women were eligible for study, of whom 66 (18.91%) had FG < p10; neonates in this group had lower birth weights (2947.28 g and 3138.26 g, p = 0.001), higher frequencies of LBW (25% and 6.81%, p < 0.001) and of weights < 2500 g in term births (8.6% and 2.3%, p = 0.034). The basal prediction model consisted of nulliparity by achieving an AUC of 60%, while the addition of FG < p10 resulted in the significant improvement of the previous model (AUC 72%, DeLong: p = 0.005). CONCLUSIONS: In pregnant women without factors that could modify fetal weight, the predictive model created by combining FG < p10 during 75g OGTT with nulliparity was significantly associated with increased risk of LBW. REGISTRATION: ClinicalTrials.gov: NCT04144595.

RESUMEN OBJETIVO: Determinar el valor de la combinación de la glucosa en ayunas menor que el percentil 10 (GA < p10) durante la prueba de tolerancia oral a la glucosa con 75 gramos (PTG-75g) con características maternas para predecir bajo peso al nacer (BPN) establecido mediante tablas de Intergrowth-21st. MÉTODOS: Estudio de cohorte prospectivo de mujeres embarazadas que se realizaron PTG-75g entre las 24 y 28.6 semanas. Se determinó el percentil 10 de glucosa en ayunas de la población en 65 mg/dL y fueron excluidas aquellas mujeres con factores de riesgo que pudieran modificar el peso fetal incluyendo los relacionados con la restricción del crecimiento intrauterino. Se formaron dos grupos: grupo GA < p10 y grupo con glucosa en ayunas normal. El hallazgo principal fue el diagnóstico de BPN. La asociación entre GA < p10, características maternas y BPN se estableció mediante regresión logística multivariante. El desempeño predictivo de los modelos construidos fue evaluado por el análisis de la curva característica operativa del receptor (ROC) y del área bajo la curva (ABC). RESULTADOS: Fueron elegibles para estudio 349 mujeres, de las cuales 66 (18,91%) tuvieron GA < p10; los neonatos de este grupo tuvieron pesos al nacer más bajos (2947.28 g y 3138.26 g, p = 0,001), frecuencias más altas de BPN (25% y 6,81%, p < 0,001) y de pesos < 2500 g en nacimientos de término (8,6% y 2,3%, p = 0,034). El modelo basal de predicción consistió en nuliparidad al lograr un ABC del 60%, mientras que al añadir la GA < p10 se obtuvo la mejora significativa del modelo previo (ABC 72%, DeLong: p = 0,005). CONCLUSIONES: En mujeres embarazadas sin factores que pudieran modificar el peso fetal, el modelo predictivo creado combinando GA < p10 durante la PTG-75g con nuliparidad estuvo asociado significativamente con riesgo incrementado de BPN. REGISTRO: ClinicalTrials.gov: NCT04144595.

Endometriosis polipoide: una variante de la endometriosis / Polypoid endometriosis: A variant of endometriosis

Resumen: ANTECEDENTES: La endometriosis polipoide describe una variante poco común de la endometriosis, con características histológicas que simulan un pólipo endometrial y posibilidad de transformación maligna. CASO CLÍNICO: Paciente de 46 años, acudió a consulta por dolor abdominal y sangrado uterino anormal. Los estudios de imagen revelaron una masa heterogénea de forma irregular, adyacente al ovario. Los análisis de sangre reportaron concentraciones elevadas de Ca-125 (75.2 U/mL). El tratamiento consistió en resección quirúrgica mediante laparotomía. El reporte de histopatología fue: endometriosis polipoide. Actualmente la paciente permanece en vigilancia médica, sin recidiva de la enfermedad. CONCLUSIONES: La endometriosis polipoide es una variante poco común de la endometriosis, con posibilidad de evolución maligna. Es importante conocer la enfermedad, con la finalidad de ofrecer el tratamiento adecuado.

Abstract: BACKGROUND: Polypoid endometriosis was first introduced in 1980. It was used to describe an uncommon variant of endometriosis with histological features simulating an endometrial polyp and may be at risk of malignant transformation. CLINICAL CASE: A 46-year-old female presented with lower abdominal pain and Abnormal uterine bleeding. Image studies revealed an irregular shaped, heterogeneous mass adjacent to the ovary. Blood tests showed an elevated CA-125 value (75.2 U/ml). Resection of the mass was performed by laparotomy and the definitive study of histopathology revealed polypoid endometriosis. Currently the patient continues in surveillance without disease recurrence. CONCLUSIONS: Polypoid endometriosis is an uncommon variant of endometriosis, with the possibility of malignant evolution. This rare form of disease should be known, in order to provide adequate treatment for the patient.

Tratamiento y desenlace obstétrico de una paciente con artrogriposis múltiple congénita / Clinical treatment and outcome of a patient with arthrogryposis multiplex congenita

Resumen ANTECEDENTES: La artrogriposis múltiple congénita es una alteración excepcional, caracterizada por contracturas musculares en diversas partes del cuerpo. Las pacientes embarazadas con esta enfermedad tienen mayor riesgo de complicaciones obstétricas. CASO CLÍNICO: Paciente de 19 años, con artrogriposis múltiple congénita, de ocho semanas de embarazo, quien acudió al servició médico para iniciar el control prenatal. Recibió asesoría de los riesgos cardiovasculares y del sistema respiratorio, secundarios a la enfermedad de base, que pudieran exacerbarse por el embarazo. El ultrasonido efectuado en la semana 22 del embarazo no reportó alteraciones estructurales. La paciente continuó en control prenatal, sin dificultad respiratoria ni alteraciones cardiovasculares. No recibió anticoagulantes profilácticos, ni manifestó signos de trombosis durante el embarazo. Se decidió la interrupción del embarazo por cesárea, debido a la limitación del movimiento de la cadera. Se programó para cirugía en la semana 38.3 del embarazo, con valoración del servicio de Cardiología, quienes reportaron fracción de eyección del ventrículo izquierdo adecuada y sin evidencia de miocardiopatía. Se aplicó anestesia por vía epidural sin complicaciones. El examen físico del neonato no mostró alteraciones. Actualmente, la madre y su hijo permanecen con buen estado de salud. CONCLUSIONES: Las pacientes embarazadas con artrogriposis múltiple congénita deben recibir asesoría de los riesgos inherentes y posibles complicaciones de la enfermedad. Es importante la intervención de un equipo multidisciplinario, para evaluar la función cardiovascular y respiratoria, además de efectuar revisiones seriadas para asegurar el bienestar materno-fetal.

Abstract BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita is a rare entity characterized by the appearance of multiple muscle contractures in various parts of the body. Pregnant patients with this condition have a higher risk of complications in obstetric management. CLINICAL CASE: A 19-year-old patient, with arthrogryposis multiplex congenita, eight weeks pregnant, attended in medical service to start prenatal care. Received advice on the cardiovascular and respiratory system risks, secondary to the underlying disease, that could be exacerbated by pregnancy. The ultrasound during the 22nd week of pregnancy did not report any structural alterations. The patient continued in prenatal control, without respiratory difficulty or cardiovascular alterations. Did not receive prophylactic anticoagulants, neither showed signs of thrombosis. We decide finished the pregnancy by caesarean section, due to the limited movement of the hip. Surgery was scheduled at week 38.3 of pregnancy, with assessment by the Cardiology service, who reported adequate left ventricular ejection fraction and no evidence of cardiomyopathy. Epidural anesthesia was applied without complications. The physical examination of the newborn showed no alterations. Currently, the mother and her son remain in good health. CONCLUSIONS: In pregnant patients with arthrogryposis multiplex congenita its important to explain the inherent risks of their condition and their possible complications. Multidisciplinary management should be performed with cardiovascular, respiratory, and serial reviews to ensure the welfare of the maternal-fetal binomial.